Primer immün yetmezlik (PİY), aşağıdakileri içeren birçok farklı şekilde karakterize edilir: 1
CVID'li hastalarda düşük serum immünoglobulin düzeyleri (antikorlar) (hipogammaglobulinemi) veya eksik düzeyler (agammaglobulinemi) vardır ve bu nedenle enfeksiyona yakalanma olasılığı daha yüksektir. Bu bireyler genellikle normal sayıda antikor üreten hücrelere (B lenfositleri) sahiptir, ancak bu hücreler farklı immünoglobulinler türlerini yapabilen normal hücre olarak olgunlaşmada başarısız olur. 1
CVID'i olan bazı insanlar semptomları küçük çocukken yaşarken, çoğu insan 20'li-30'lu yaşlara (hatta daha geç yaşlara) kadar semptom geliştirmeyebilir. En sık görülen belirtiler kulaklar, sinüsler, burun, bronşlar (solunum tüpleri) ve akciğerleri kapsayan tekrarlayan enfeksiyonlardır. Akciğerlerdeki ciddi, tekrarlayan enfeksiyonlar bronşların kalıcı genişlemesine ve skarlaşmasına neden olabilir - bu kronik durum bronşiektazi olarak adlandırılır. 1
CVID'li kişilerde ayrıca boyun, göğüs veya karında genişlemiş lenf nodları gelişebilir. Bağışıklık sistemi ile ilgili bir organ olan dalak da büyümüş olabilir. Lenfositler, Peyer plakları olarak bilinen şekilde, bağırsakta gruplar halinde toplanabilir. 1
CVID'li insanlarda, eklemlerin ağrılı şişmesi - poliartrit adı verilen bir durum da ortaya çıkabilir. Diz, ayak bileği, dirsek ve bilek gibi daha büyük eklemler en sık etkilenen bölgelerdir. 1
Karın ağrısı, şişkinlik, bulantı, kusma, ishal gibi gastrointestinal şikayetler ve kilo kaybı CVID'li kişilerde görülebilir. 1
Son olarak, CVID'i olan kişilerde özellikle lenfoid sistem ve gastrointestinal bölge kanserleri olmak üzere kanser riski daha yüksektir. 1
Doktorlar bir çocuğun veya bir yetişkinin kulaklar, sinüsler, bronşlar ve akciğerlerde tekrarlayan enfeksiyon öyküsü olduğunda CVID'den şüphelenmektedir. Teşhis, kan testinde bakılan IgG, IgA ve bazen IgM gibi düşük serum immünoglobulinler seviyeleri gösterildiğinde konulur. Özel laboratuvar testleri, B lenfositleri ve T lenfositlerinin düzgün çalışıp çalışmadığını gösterebilir. CVID teşhisinin bir diğer kısmı, tetanos, difteri ve polisakkarit pnömokok gibi aşılara karşı antikorların serum seviyeleri ölçülerek yapılır. 1
Hangi tedavinin sizin için ve sizin özel sağlık gereksinimleriniz için uygun olduğunu yalnızca doktorunuz belirleyebilir.
XLA, insanların B lenfositlerinin normal gelişiminde ihtiyaç duydukları genin mutasyona uğradığı primer immün yetmezlik hastalığının kalıtsal bir formudur. Mutasyondan sorumlu genetik materyal X kromozomu üzerinde bulunur, bu nedenle adı buradan gelmektedir. 1
Birçok XLA'lı hastada normal sayıda B-lenfosit prekürsörleri vardır ancak mutasyon, bu prekürsörlerin B lenfositlere gelişmesini engeller. Bu gelişme olmadığı için XLA'lı insanlarda ciddi antikor veya immünoglobulin eksikliği olur. 1
Plazma hücrelerinin normal gelişimi, kök hücreler olarak adlandırılan ve kemik iliğinde bulunan hücrelerle başlayan basamaklı bir süreçtir. 1
Kök hücreler, pre-B lenfositlerine dönüşen pro-B lenfositleri denilen olgunlaşmamış lenfositleri (beyaz kan hücreleri) üretirler. Bu pre-B lenfositleri, B lenfositlerini veya B hücrelerini oluşturur. B lenfositleri, farklı hastalıklara neden olan maddelerle temasa girdikleri zaman spesifik immünoglobulinler üreten plazma hücrelerinde olgunlaşırlar. 1
Tanımlanan ilk PİY tiplerinden biri olan XLA, - bazen keşfeden kişinin isminden gelen Bruton agammaglobulinemi veya konjenital agammaglobulinemi olarak da adlandırılır- hastanın antikor üretememesinden kaynaklanır. 1
XLA, bir ailede X bağlantılı resesif bir özellik olarak geçirilir. XLA, X bağlantılı bir bozukluk olduğu için yalnızca erkek çocuklar etkilenir. Ancak, son birkaç yıldır aynı XLA'ya benzeyen bağışıklık yetmezliği olan kızların varlığı bilinmektedir. XLA'ya neden olan gen tanımlandığından, XLA'lı kişilerin kadın akrabaları, sorumlu geni taşıyıp taşımadıklarını öğrenmek için test yaptırabilirler. Bazı durumlarda, XLA genini taşıyan bir kadının fetüsünün bu hastalıkla doğup doğmayacağını görmek de mümkündür. 1
XLA'lı insanlar sinüsleri, kulakları, akciğerlere giden hava yollarını veya iç organları içeren sık enfeksiyonlar geliştirir. Buna ek olarak, kan dolaşımının veya iç organların enfeksiyonlarını geliştirirler. Gastrointestinal enfeksiyonlar, özellikle parazit Giardia da sorun olabilir. Bazen, XLA'lı insanlar cilt enfeksiyonlarıyla ilgili sorunlar yaşarlar. 1
XLA'lı hastaların çoğunun fizik muayenesinde çok küçük bademcik ve lenf düğümleri (boynun bezleri) tespit edilir. Çünkü bademcikler ve lenf düğümlerinin büyük kısmı B lenfositlerinden oluşur. XLA'lı insanlarda B lenfositleri yokluğu bu dokuların boyutunun küçülmesine neden olur. 1
XLA için tarama, immünoglobulinlerin varlığını araştıran bir kan testiyle başlar, çünkü tüm immünoglobulinler (IgG, IgM ve IgA) XLA'lı birçok kişide mevcut değildir veya sadece küçük miktarlarda bulunurlar. 1
Doktor bir kişinin XLA olduğundan şüphelendiğinde, ek bir kan testi ile XLA'da üretilmeyen bağışıklık hücresi olan B hücrelerinin yüzdesini test edecektir. Kandaki düşük B hücre sayısı XLA'nın en güvenilir göstergesidir. 1
Teşhis, XLA ile ilişkili Bruton tirozin kinazı (BTK) adı verilen bir proteinin yokluğunu veya BTK geninde bir anormalliğin varlığını belirleyen bir testle teyit edilebilir. 1
Sadece doktorunuz hangi tedavinin sizin ve sizin sağlık durumunuz için uygun tedavi olduğunu belirleyebilir.
İmmünoglobulinlerin (Ig) 5 sınıfı vardır: IgG, IgA, IgM, IgD ve IgE. İmmünoglobulinler enfeksiyonla savaşan antikorları oluştururlar. Kan ve vücudun dokularını ve hücrelerini çevreleyen diğer sıvıların içindeki antikorların çoğu IgG sınıfındadır. IgG, dört alt sınıfa ayrılır: IgGl, IgG2, IgG3 ve IgG4. Toplam IgG seviyelerinin normal olduğu ancak bir veya birkaç IgG altsınıfında kalıcı şekilde çok az seviyeler olduğu zaman, hastanın IgG alt sınıf eksikliği olduğu söylenir. 1
IgG alt sınıflarının tümü antikorları içerir, ancak her alt sınıftaki antikorlar farklı tepkiler verir ve vücudun enfeksiyona karşı korunmasında biraz farklı bir rol oynamaktadır. Bu, belirli bir IgG alt sınıfının bulunmamasının, kişiyi belirli türlerde enfeksiyonlara yatkın ama - ancak diğerlerine değil- hale getirmesi anlamına gelir. Örneğin, IgG1 ve IgG3 alt sınıfları, difteri ve tetanoz toksinleri gibi bazı bakterilerin ürettiği toksinlere karşı antikorların yanı sıra virüslere karşı antikorlarda da yüksektir. Aksine, IgG2 antikorları baskın olarak Streptococcus pneumoniae'ye ve Haemophilus influenzae'ye karşıdır. 1
Kan dolaşımında bulunan IgG'nin %60-70'i IgG1, %30'u IgG2, %5-8'i IgG3 ve %1-3'ü IgG4'tür. 1 Yaşla birlikte, dolaşan farklı IgG alt sınıflarının miktarı değişir. 5-7 yaşlarına kadar IgG1 ve IgG3 normal yetişkin seviyelerine gelirken, IgG2 ve IgG4 daha yavaş yükselirler ve 10 yaşına doğru yetişkin düzeylerine gelirler. 1
Tekrarlayan kulak enfeksiyonları, sinüzit, bronşit ve pnömoni, IgG alt sınıf eksikliği olan kişilerde, hem erkek hem de kadınları etkileyebilen en sık görülen hastalıklardır. Bazı insanlar erken yaşta yüksek sıklıkta enfeksiyon geçirir; diğerleri daha sonraki zamanlara kadar enfeksiyona maruz kalmazlar. Sıklıkla, IgG alt sınıfı eksikliği olan bir çocuk sık kulak ve/veya sinüs enfeksiyonlarından dolayı doktorun dikkatini çeker. IgG alt sınıf eksikliği olan hastaların enfeksiyonları, CVID veya agammaglobulinemi hastalarının geçirdiği enfeksiyonlar kadar şiddetli olmayabilir. 1
Nadir olmakla birlikte bazı durumlarda IgG alt sınıf eksikliği olan hastalarda şiddetli enfeksiyonlar ve tekrarlayan bakteriyel menenjit veya sepsis gibi ciddi durumlar görülebilir. 1
Bir kişinin IgG alt sınıflarından bir veya daha fazlasının yaşa dayalı kan seviyelerinin normal aralığın altında olması ve diğer immünoglobulinlerin seviyelerinin (toplam IgG, IgA ve IgM) normal veya normale yakın olması durumunda seçici bir IgG alt sınıfı eksikliği bulunduğu düşünülmektedir. 1
Bir kişi, normal IgG seviyesini korurken, bir veya daha fazla IgG alt sınıfına sahip olamayacağı veya çok düşük seviyelere sahip olabileceği için, teşhis, serum IgG, IgA ve IgM'ye ek olarak IgG alt sınıflarının ölçülmesini gerektirir. 1
'Normal' IgG alt sınıf konsantrasyonlarının zaman içinde ve laboratuardan laboratuara değiştiğinin unutulmaması önemlidir. Normal değerler genellikle bir kişinin yaşının ortalamasının altında ve üzerinde küçük bir aralığı temsil eder. 1
Ek bir hasta alt grubu, normal immünoglobulin ve normal IgG alt sınıflarına sahiptir, ancak Streptococcus pneumoniae enfeksiyonlarına veya bakterilere karşı aşılara karşı koruyucu antikor düzeyleri geliştirilememektedir. IgG1 ve IgG3 daha çok virüslere karşı koruyucu etki gösterirken, IgG2 antikorları ise özellikle Streptococcus pneumoniae gibi bakterilerin polisakkarit kaplı kapsüllerine karşı afinitesi vardır. IgG2 altsınıf eksikliği olan hastalarda bu bakterilere karşı yetersiz bağışıklık yanıtı oluşabilir. 1
Sadece doktorunuz hangi tedavinin sizin ve sizin sağlık durumunuz için uygun tedavi olduğunu belirleyebilir.
Adından da anlaşılacağı üzere, Hiper-IgM (HIGM) sendromlu insanlarda IgM fazlalığı ve IgG ve IgA da dahil olmak üzere diğer immünoglobulin düzeylerinde azalma vardır. Bu, vücudun IgM üretimini başka antikorlara değiştiremediği için olur. Vücudun B lenfositleri veya B hücreleri kendi başına IgM üretirken, üretimi IgM'den IgG'ye, IgA'ya veya IgE'ye değiştirmek için T lenfositlerinden (veya T hücrelerinden) yardıma ihtiyaç duyarlar. 1
HIGM sendromlu çocukların çoğunun yaşamlarının 1. veya 2. yılında semptomlar gelişmeye başlar . En sık rastlanılan sorun, tekrarlanan üst ve alt solunum yolu enfeksiyonlarını içeren artmış enfeksiyon riskidir. Enfeksiyonların çoğu bakteriyeldir ancak viral veya fungal da olabilirler. Bazı hastalarda aynı zamanda ishal veya malabsorbsiyon da dahil olmak üzere gastrointestinal sorunlar da gelişebilir. 1
XHIGM sendromlu erkek çocuklarda, fırsatçı bir pnömoni formu veya şiddetli karaciğer hastalığına neden olabilen bir gastrointestinal enfeksiyon gelişebilir. XHIGM'li hastaların yaklaşık yarısında ağız ülseri, rektumda iltihaplanma veya ülserasyon ve deri enfeksiyonları ile ilişkili nötropeni (düşük akyuvar sayısı) görülebilir. 1
Otozomal resesif HIGM'li hastalarda, diğer primer immün yetmezliği olan hastalardan daha fazla lenf nodu büyümesi görülebilir. Sonuç olarak, bu insanlar genellikle horlama ve obstrüktif uyku apnesine neden olabilecek büyümüş bademcikler ve lenf nodlarına sahiptirler. 1
HGIM'li hastalarda bağışıklık sisteminin vücuda saldırdığı otoimmün hastalıklar da görülebilir. Bunlar kronik artrit, trombositopeni, hemolitik anemi, hipotiriodizm ve böbrek hastalıkları şeklinde ortaya çıkabilir. 1
Ciddi tekrarlayan Teşhis ve tedavi solunum yolu enfeksiyonları veya fırsatçı enfeksiyon ile başvuran bir hastada kan testlerinde, normal veya yüksek IgM seviyesi ve düşük veya eksik IgG seviyesi gösterildiğinde HIGM sendromundan şüphelenilir. Nihai teşhis, kişinin DNA'sının HIGM sendromuna neden olduğu bilinen genlerdeki mutasyonların saptanması için yapılan bir analizle yapılır. 1
Hangi tedavinin sizin için ve sizin özel sağlık gereksinimleriniz için uygun olduğunu yalnızca doktorunuz belirleyebilir.
Selektif IgA yetmezliği olan bireylerde IgA eksiktir, ancak genellikle diğer immünoglobulin miktarları normaldir. Etkilenen insanların çoğunluğu yetmezlik nedeniyle hasta değildir; diğerlerinde çeşitli ciddi sorunlar gelişebilir. Bununla birlikte, doktor tarafından fark edilebilecek kadar hasta olmadığı için çoğuna teşhis konamamaktadır. 1
IgA vücudu çevreyle temas eden yüzeylerden korur. Bu bölgeler mukozal yüzeylerdir - ağız, kulak, sinüs, burun, boğaz, akciğerlerdeki hava yolları, gastrointestinal sistem, gözler ve cinsel organlar. 1
IgA antikorları bu mukozal yüzeylere salgılar halinde taşınır ve enfeksiyona karşı korunmada rol oynar; bu nedenle IgA, sekresyon antikoru olarak bilinir. Bir kişinin mukozal yüzey alanı 1.5 tenis kortuna eşit olduğundan, bu yüzeylerin korunmasında IgA'nın önemi yadsınamaz. 1
Selektif IgA yetmezliği olan insanlar IgA üretmese de, diğer tüm immünoglobulinleri üretirler. Buna ek olarak, bağışıklık sistemlerinin diğer kısımları düzgün çalışır. Selektif IgA yetmezliğinin nedenleri bilinmemektedir. Muhtemelen kişiden kişiye değişen çeşitli nedenler vardır. 1
Düşük serum IgA (bir diğer adıyla parsiyel IgA yetmezliği), IgA yokluğuna benzer olarak kısmen yaygındır. Düşük serum IgA'lı insanların çoğu belirgin bir hastalığa sahip değildir; diğerlerinde Yaygın Değişken İmmün Yetmezliğine (CVID) benzer semptomlar bulunur. 1
Selektif IgA yetmezliği, en sık rastlanan primer immün yetmezliği tiplerinden biridir (beyaz ırkta her 500 kişiden 1'inde olduğu tahmin edilmektedir). Selektif IgA yetmezliği olan birçok kişi sağlıklı görünür veya nispeten hafif hastalıklara sahiptir, bu da bu kişilere asla teşhis konulamayacağı anlamına gelir. Aynı zamanda, selektif IgA eksikliği olan ve çok hasta olan insanlar da vardır. 1
Selektif IgA yetmezliği olan insanlar enfeksiyon riski altındadır. Selektif IgA eksikliği olan ve tıbbi müdahale gerektiren hastaların yaklaşık yarısında tekrarlayan kulak, sinüs ve bronş (akciğer solunum yolları) enfeksiyonları ve pnömoni vardır. Selektif IgA yetmezliği olan diğer bazı hastalarda gastrointestinal enfeksiyonlar ve devam eden diyare vardır. Bu yaygın enfeksiyonlar IgA'nın koruyacağı mukoza yüzeyleri olan alanları etkiler ve kronikleşebilir. Bazen enfeksiyonlar tedaviyle tamamen kaybolmaz ve hastalar her zamankinden daha uzun süre antibiyotik kullanmak zorunda kalabilirler. 1
Selektif IgA yetmezliğinde ikinci büyük problem, otoimmün hastalıkların ortaya çıkmasıdır. Bunlar, selektif IgA yetmezliği olan ve bir doktora başvuran hastaların yaklaşık %25-33'ünde bulunur. Otoimmün hastalıklarda, insanlar kendi dokularına saldıran ve inflamasyona ve hasara neden olan antikorlar üretir. 1
Allerjiler, genel popülasyona kıyasla selektif IgA yetmezliği olan kişiler arasında daha yaygın olabilir; bu kişilerin yaklaşık %10-15'inde ortaya çıkabilir. Allerji türleri değişkenlik göstermektedir. Astım, selektif IgA yetmezliği ile ortaya çıkan en yaygın allerjik hastalıklardan biridir. Gıda allerjisi de IgA yetmezliği ile ilişkili olabilir. 1
Selektif IgA yetmezliği olan hastaların, IVIg tedavisi dahil olmak üzere, IgA içeren kan ürünleri aldıklarında hayatı tehdit eden allerjik reaksiyonlar veya anafilaksi riski taşıdıkları düşünülür. 1
Devam eden ya da sık görülen enfeksiyonlar, allerji, otoimmün hastalıklar ve kronik diyare ya da bu sorunların bir birleşimi, doktorların selektif IgA eksikliğinden şüphelenmesine neden olabilir. Teşhis, laboratuvar testleri sonucunda, kişinin kan serumunda, IgA'nın yokluğunun ve diğer önemli immünoglobulin türlerinin (IgG ve IgM) türlerinin normal seviyelerde olduğunun tespit edildiği zaman konulur. 1
Hangi tedavinin sizin için ve sizin özel sağlık gereksinimleriniz için uygun olduğunu yalnızca doktorunuz belirleyebilir.
'Skid' olarak telaffuz edilen SCID, çok sayıda genetik nedene sahip nadir görülen bir sendromdur ve genellikle primer immün yetmezliğin en ciddi şekli olarak değerlendirilir. Şu anda SCID'in bilinen 13 genetik nedeni vardır. Bu genetik nedenler SCID'e neden olan kesin mutasyona ve bunların nasıl kalıtıldığına göre farklılık gösterir, ancak hepsi T-hücresi ve B-hücresi fonksiyonlarında ciddi eksikliklere (birçok kişide diğer bağışıklık sistemi hücreleri de dahil olmak üzere) neden olur. 1
Yüksek enfeksiyon oranları SCID'li bebeklerde en sık rastlanan semptomdur. Bu enfeksiyonlar normal bağışıklık sistemine sahip çocukların maruz kaldığı soğuk algınlığı gibi aynı tür enfeksiyon türleri değildir. SCID'li çocuklarda ciddi ve hatta hayatı tehdit eden enfeksiyonlar gelişir ve bunlar arasında pnömoni, menenjit veya kan dolaşımının enfeksiyonları olabilir. Antibiyotiklerin yaygın kullanımı, doktorların SCID'i tespit etmesini zorlaştırmıştır. 1
Normal bağışıklık sistemine sahip çocuklarda zarar oluşturmayan organizmalar, SCID'li çocuklarda enfeksiyon oluşturabilirler. Buna ek olarak, sağlıklı çocuklara zararlı olmayan su çiçeği virüsü (varicella) veya aşılar gibi organizmaların neden olduğu enfeksiyonların gelişme riski altındadırlar. En tehlikeli olanlardan biri, teşhis edilmezse ve derhal tedavi edilmezse SCID hastalarında hızlı bir şekilde ölümcül bir pnömoni biçimine neden olabilecek Pneumocystis jiroveci'dir. 1
SCID'li çocuklar ayrıca, ağızda bir Candida (maya) enfeksiyonu olan pamukçuk gibi tedavi edilmesi zor mantar enfeksiyonlarına karşı savunmasızdırlar. Bu enfeksiyonlarda düzelme sağlanabilir, ancak hastalık tamamen düzelmeyebilir veya tedavi durdurulduktan hemen sonra tekrarlayabilir. 1
Buna ek olarak, SCID'li çocuklarda büyüme yetmezliğine ve malnütrisyona neden olabilen kalıcı diyare gelişebilir. 1
SCID'den, genellikle ilk olarak çocuklarda SCID ile ilişkili ciddi enfeksiyon geliştiğinde şüphelenilir. Bazı vakalarda, ailede SCID'li başka bir çocuk olduğunda şüphelenilir. 1
Teşhise ulaşmak için iki kan testi kullanılmaktadır. Birincisi tam kan sayımıdır. İkinci test kandaki lenfosit sayısının hesaplanmasıdır. Bu sayımlar düşükse, teşhisi doğrulamak için T hücrelerini saymak ve T hücre fonksiyonunu ölçmek için ek testler yapılır. 1
Bazı vakalarda SCID'li bebek daha doğmadan bile teşhis edilebilmektedir. Ailede SCID teşhis edilmiş bir çocuk varsa, koryonik villus örneklemesinden (CVS) veya amniyosentezden toplanan hücreler üzerinde genetik testler yapılarak, fetüste SCID'den sorumlu mutasyon analiz edilebilinir. 1
Bebekte herhangi bir enfeksiyon gelişmeden önce SCID'in erken teşhisi çok önemlidir. Kemik iliği nakli, yaşamın ilk üç ayında gerçekleştirilirse başarı oranı %94'tür. Günümüzde ABD'de doğan bebeklerin yaklaşık yarısı SCID için taranmaktadır. Rutin tarama ile neredeyse her SCID'li bebeğe doğduğu günlerde teşhis konulabilmektedir. 1
Sadece doktorunuz hangi tedavinin sizin ve sizin sağlık durumunuz için uygun tedavi olduğunu belirleyebilir.
SCID'li bebeklerin ailenin dışındaki çocuklardan izole edilmesi gerekir. Bir kreş, okul veya diğer etkinliklere katılan kardeşler varsa, su çiçeğini eve getirme olasılığı en büyük tehlikedir. Günümüzde suçiçeği aşılarının yaygın bir şekilde kullanılması nedeniyle bu riskte bir azalma meydana geldiyse de ebeveynler hala okulda suçiçeği vakası olması durumunda bilgilendirilmeleri gerektiğini okula bildirmelidir. 1
Canlı çocuk felci aşısı alan çocuklar SCID'li bir çocuğa virüsü bulaştırabilir, bu nedenle kardeşlerin ölü çocuk felci aşısı almaları önerilir. 1
SCID'li çocuklar bağışıklık durumu değerlendirilene kadar rotavirüs, suçiçeği, kabakulak, kızamık, canlı çocuk felci virüsü veya BCG aşısı dahil canlı aşıları almamalıdır. Kardeşler canlı rotavirüs aşısı almamalıdır. 1
Wiskott-Aldrich Sendromu hem T hem de B lenfositlerini etkileyen bir primer immün yetmezlik hastalığıdır. Buna ek olarak, trombositlerin (kanamayı kontrol etmeye yardımcı olan kan hücreler) sayısı ve boyutu azalır. WAS'lı insanlar sık sık bakteri, viral ve fungal enfeksiyonlar, cildin egzaması ve artan kanama eğilimi yaşarlar. WAS, X kromozomunda bulunan, hastalıkla aynı adı taşıyan bir protein olan Wiskott-Aldrich Sendrom Proteini (WASp) üreten gendeki mutasyonlar veya hatalardan kaynaklanır. Gen bozukluğu X kromozomunda (X bağlantılı resesif) taşındığından, sadece erkekler WAS'ı kalıtım yoluyla alabilir. 1
WAS'lı bireylerde farklı semptomlar gelişebilir. Bazı insanlar her üç klasik semptomu da taşıyabilirken; diğerleri düşük trombosit sayısı ve kanama yaşayabilir. Hepsi WAS genindeki mutasyonla ilişkilidir. 1
Kanama:
Trombositlerin sayısındaki azalma (trombositopeni) WAS'ın bir işaretidir. Buna ek olarak WAS'lı hastalarda trombositlerin boyutu da küçülmüştür ve fonksiyon göremezler. Hastalarda darbe olmaksızın kanamalar oluşabilir. Deri
altında kanamalar, ufak iğne-ucu kızarıklıklardan (peteşe) daha geniş morluklara kadar oluşabilir. WAS'lı erkek çocuklarda kanlı barsak hareketleri (özellikle bebeklik döneminde), diş eti kanamaları ve uzun süren burun kanamaları
olabilir. Beyinde kanama özellikle tehlikeli bir komplikasyondur.
1
Enfeksiyonlar:
Hem B hem de T-lenfosit işlevindeki eksiklik nedeniyle, enfeksiyonlar WAS'da sık görülür. Bu enfeksiyonlar genellikle pnömoni de dahil olmak üzere sinüsleri, kulakları ve akciğerleri kapsar. Kan dolaşımının daha ciddi enfeksiyonlarının
yanı sıra menenjit veya şiddetli viral enfeksiyonlar da ortaya çıkabilir.
1
Egzama:
Klasik WAS'lı insanlar genellikle egzamadan mustariptir. Bebeklerde egzama kafada yoğun konak oluşumu veya şiddetli bebek bezi döküntüsü şeklinde olabilir. Daha büyük erkek çocuklarda egzama dirsekler, bilekler, boyun ve
dizlerin arkası gibi kıvrımlı bölgelerde sınırlı olabilir.
1
Otoimmün Belirtileri:
Otoimmünite, kişinin bağışıklık sisteminin kendi vücuduna hasar verecek şekilde saldırması olarak tanımlanabilir. Otoimmün benzeri durumların WAS'lı bebeklerde ve erişkinlerde görülme insidansı genellikle yüksektir. Bunlardan
en yaygın olanı kan damarlarının iltihaplanması olan vaskülit; vücudun kendi kan hücrelerini yok ettiği hemolitik anemi, ve bağışıklık sisteminin trombositlere saldırdığı idiyopatik trombositopenik purpura (ITP)'dır.
1
Maligniteler:
Kanser, erkek çocuklarda ve yetişkin erkeklerde WAS ile ortaya çıkabilir. Lenfoma veya lösemi gibi bu kanserlerden çoğu B hücrelerini içerir.
1
WAS'ın trombosit anormallikleri, hemen hemen her zaman doğumda kordon kanlarında da mevcut olduğundan, WAS teşhisinin en basit yolu bir trombosit sayımı elde etmek ve trombosit boyutunu belirlemektir. WAS trombositleri normal trombositlerden önemli ölçüde daha küçüktür. Sık kanama ve morarmaları olan, konjenital veya erken gelişen trombositopenisi olan ve küçük trombositleri olan her çocukta WAS'tan şüphelenilmelidir. 1
Teşhis, kan hücrelerinde WAS proteininin yokluğunun veya WAS genindeki bir mutasyonun tanımlanmasıyla doğrulanır. 1
Sadece doktorunuz hangi tedavinin sizin ve sizin sağlık durumunuz için uygun tedavi olduğunu belirleyebilir.
DiGeorge Sendromu fetal gelişim sırasında bazı dokuların anormal oluşumundan kaynaklanan bir PİY hastalığıdır. Defekt, timus bezini etkileyebilir ve T lenfositlerinin üretimini bozabilir. 1
DiGeorge sendromlu çoğu kişide kromozom 22'de genetik bir bozukluk vardır. Bu, etkilenen organlarda bozukluklarla sonuçlanan, hücre ve doku gelişiminde anormalliklere yol açar. Kapsadığı organlar ve organların dahilindeki şiddet bireyler arasında farklılık gösterebilir. 1
DiGeorge Sendromu olan hastalarda aşağıdakilerin herhangi biri veya hepsi olabilir:
Genellikle , bir kişi yukarıda tanımlanan özelliklere sahip olduğu zaman DiGeorge sendromu teşhisi düşünülebilinir. Bununla birlikte, DiGeorge sendromlu hastalar, sadece etkilenen organ ve dokular açısından değil, aynı zamanda belirli bir organ veya dokunun ne kadar ağır etkilendiği açısından farklıdır. Bu, tanılar yalnızca semptomlara dayandığında çoğu hafif vakaların tanısı gözden kaçabilir anlamına gelir. 1
Son yıllarda teşhis, DiGeorge sendromlu bireylerin %90'ında bulunan 22 no'lu kromozomun silinmiş bölümünü tespit edebilen genetik bir teste dayanmaktadır. Genetik kusuru bulunmayan küçük bir grup hastada ise klinik özelliklere dayanarak teşhis konulur. 1
Sadece doktorunuz hangi tedavinin sizin ve sizin sağlık durumunuz için uygun tedavi olduğunu belirleyebilir.
Ataksi Telanjiektazi (A-T), birtakım organları etkileyen bir primer immün yetmezlik hastalığıdır. A-T kalıtımla edinilebilir ve sorumlu gen belirlenmiştir. Belirtiler arasında, enfeksiyonlara duyarlılığın artmasına yol açan, hem T hem de B lenfositlerini kapsayan zayıflamış bir bağışıklık sistemi bulunmaktadır. 1
Dengeli olmayan bir yürüyüşe (ataksi), gözlerde ve deride genişlemiş kan damarlarına (telanjiektazi), T ve B lenfositlerini içeren bağışıklık kusurlarına ve kansere yatkınlığa neden olan nörolojik anormalliklerle karakterizedir. 1
İlk semptom genellikle ataksidir (dengesiz yürüyüşü tanımlamak için kullanılan tıbbi terim). Beyindeki anormalliklerle ilgili diğer semptomlar, göz hareketlerinin ağırlaşması ve göz hareketlerini kontrol etme zorluğu gibi göz hareketleri ile ilgili sorunları; konuşma ve yutma için gerekli olan kasları kullanma zorluğudur. 1
Genişlemiş kan damarları, genellikle gözlerin beyazlarında kanlanmaya neden olur ve daha az yaygın olarak kulak, boyun ve ekstremitelerde görülür. 1
A-T hastalarında, bakteriler ve virüslerin yol açtığı, çoğunlukla yaygın olarak akciğerleri ve sinüsleri etkileyen, enfeksiyon riskinde artış da görülür. Bu artan enfeksiyon riskinden bazıları yutkunma zorluğu (disfaji) ile ilişkilidir; yeme ve sıvının mideden ziyade akciğerlere doğru akmasına neden olacak şekilde aspirasyona neden olabilir. 1
A-T'nin teşhisi genellikle sıkça rastlanan klinik özelliklere (ataksi, telanjiektazi, anormal göz hareketleri ve konuşma) dayalı olarak yapılır. Laboratuar testleri, özellikle erken çocuklukta, telanjiektazi ortaya çıkmadığında teşhise ulaşmada yardımcı olabilir.1
Laboratuvar testleri aşağıdakileri içerir:1
Sadece doktorunuz hangi tedavinin sizin ve sizin sağlık durumunuz için uygun tedavi olduğunu belirleyebilir.
Referans: 1. Blaese RM ve ark ed. in IDF Patient and Family Handbook. 2013.
Bu web sitesi sadece eğitim amaçlıdır. Bu sitedeki bilgiler, bir hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez. Daha fazla bilgi için bir hekime ve / veya bir eczacıya başvurunuz.
immunyetmezlik.com, Takeda İlaç Sağlık San.
Tic. Ltd. Şti. tarafından oluşturulmuştur. Bu internet sitesi kamuya immün yetmezliğe dair sağlıkla ilgili konularda bilgi vermek amacıyla endüstri ve hukuk standartları uyarınca Takeda tarafından geliştirilmiş ve finanse edilmiştir.
Bu bilgiler yalnızca bilgilendirme amacıyla halka açıktır; bir sağlık sorunu, hastalığın tanısı veya tedavisi için kullanılmamalıdır. Sağlık uzmanına danışma yerine geçmez. Daha fazla öneri için lütfen sağlık uzmanınıza danışın. Takeda
doğru ve güncel bilgilerin kullanılması için elinden gelen tüm makul çabaları göstermektedir. Ancak, internet sitesinde bulunan bilgiler eksiksiz değildir. Telif hakkı 2024 Takeda İlaç Sağlık San. Tic. Ltd. Şti. Tüm hakları saklıdır.
Takeda ve Takeda Logosu, Takeda Pharmaceutical Company Limited'in ticari markalarıdır.